Найбільш чутливим та специфічним тестом на мітохондріальну дисфункцію є аналіз органічних кислот у сечі. Органічні кислоти – це клас сполук у ланцюгах біохімічних реакцій, які переважно використовують у клініці для виявлення вроджених дефектів метаболізму у neonates.
Допоможуть такі тести.
- Аналіз крові на метаболіти: піруват та лактат. Саме піруват мітохондрія використовує синтезувати АТФ. …
- Аналіз крові та сечі на амінокислоти. Як і піруват, амінокислоти беруть участь у метаболізмі мітохондрій і може бути в цьому процесі паливом. …
- Аналіз на концентрацію карнітину.
Oct 15, 2021
Можна виділити дві групи мітохондріальних захворювань: Яскраво виражені спадкові синдроми, обумовлені мутаціями генів, відповідальних за мітохондріальні білки (синдром Барта, синдром Кернс-Сейра, синдром Пірсона, синдром MELAS, синдром MERRF та інші).
Є вказівки [46] на те, що в лікуванні мітохондріальних хвороб (як психічних, і соматичних порушень) можуть бути ефективні комплекси, що містять коензим Q10 (200–400 мг/сут) і рибофлавін (100–400 мг/сут), у деяких випадках із додаванням вітаміну З (1000 мг/сут) , вітаміну Е (400 МО/добу), карнітину (2000 …