Спадкові хвороби можуть виявлятися у будь-якому віці, але найчастіше – у дитячому. Уродженими вважаються хвороби, симптоми яких виявляються при народженні дитини. Отже, в повному обсязі спадкові хвороби є вродженими. У свою чергу, уроджені хвороби не завжди є спадковими.
Див. також
- перелік спадкових захворювань
- Спинальна м'язова атрофія
- Спиноцеребеллярна атаксія
- Фенілкетонурія
- Муковісцидоз
- Ціліакія
- Ахондроплазія
- Генні хвороби
Вроджені захворювання можуть бути обумовлені генетичними мутаціями (передаються у спадок або спонтанними), інфекціями матері під час вагітності (цитомегаловірус, вітряна віспа, краснуха), впливом ліків та хімічних речовин, що забруднюють повітря, воду чи їжу.
Хромосомними є хвороби, Спричинені порушенням числа, або структури хромосом. Генні хвороби обумовлені присутністю мутацій у генах. Моногенні називаються хворобиобумовлені присутністю мутацій в одному гені