Найбільш точні тести для виявлення Дауна включають тестування навколоплідної рідини (рідина навколо плода, потрібно амніоцентез) або тканини плаценти (біопсії ворсин хоріону (CVS)) щодо аномальних хромосом, пов'язаних з Дауном. Обидва тести вимагають введення голки в живіт матері та збільшують ризик викидня.
