За оцінками міжнародних експертів, у Росії живе близько 50 тисяч людина із синдромом Дауна, причому близько половини з них – діти.
Передбачувана частота синдрому Дауна становить від 1 на 1000 до 1 на 1100 живонароджених по всьому світу. Щороку приблизно від 3000 до 5000 дітей народжуються з цим хромосомним розладом і передбачається, що у Сполучених Штатах Америки налічується близько 250 000 сімей, які страждають від синдрому Дауна.
Сьогодні середня тривалість життя з генетичною патологією наближається до 55-60 років, тоді як ще кілька десятків років тому вони доживали лише до 25 років через несприятливі умови життя. Ймовірність народження дитини з генетичною аномалією у людини з синдромом Дауна становить близько 35-50%.
Достеменно відомо і доведено, що ймовірність народження дитини з синдромом Дауна Дещо підвищується у матерів старше 35 років, особливо якщо це перша вагітність. Проте майже 80 % дітей з синдромом Дауна народжені у мам молодше цього віку, оскільки молоді жінки народжують частіше.