Генетична мутація виникає, коли змінюється чи кілька генів. Якщо це генетична зміна передається дітям, це спадкове генетичне захворювання. При збігу у партнерів статусу носійства певних хвороб є високий ризик народження дитини зі спадковим захворюванням.
