Серед спеціальних методів діагностики виділяють цитогенетичний, біохімічний, молекулярно-генетичний та імунологічний методи. Серед додаткових методів є ультразвукове дослідження внутрішніх органів, рентгенографія, магнітно-резонансна томографія, електроміографія, ЕКГ та ін.
