В основі спадкових захворювань лежать мутації: хромосомні, генні та мітохондріальні. Спадкові захворювання можуть бути обумовлені мутаціями, що передаються в сім'ях у спадок, або мутаціями, що знову виникли в клітинах зародкової лінії, в зиготі або на дуже ранніх етапах розвитку.
