Синдром ДаунаЧисло 47 просто тому, що у нормальних людей 46 хромосом, тоді як у людей із синдромом Дауна три хромосоми 21. Ці люди, народжені з числом хромосом 47, не хворі і не потребують лікування.
Синдром Дауна (трисомія по хромосомі 21) – одна з форм геномної патології, при якій найчастіше каріотип представлений 47 хромосомами замість нормальних 46, оскільки хромосоми 21-ї пари, замість нормальних двох, представлені трьома копіями (див. також плоїдність).
Синдром Дауна – це вроджена хромосомна аномалія, яка полягає в наявності зайвої хромосоми у 21-й парі (трисомія по 21-й парі хромосом). У людини 23 пари хромосом, таким чином, звичайна дитина має 46 хромосом, а дитина із синдромом Дауна – 47.
Синдром Клайнфельтера – полісомія з X-хромосом у хлопчиків (47, XXY), ознаки: евнухоїдний тип додавання, гінекомастія, слабкий ріст волосся на обличчі, у пахвових западинах і на лобку, статевий інфантилізм, безпліддя; розумовий розвиток відстає, проте інколи інтелект нормальний.